Herencia

autor/es: Dr. Xavier Llor Farré

 

¿Tengo o he tenido familiares con éste o con otros tipos de cáncer?

Uno de los factores más importantes en lo que concierne al riesgo de cáncer colorrectal es si tenemos o hemos tenido uno o más familiares que hayan padecido este tipo de cáncer o si ha habido distintos tipos de cáncer en la familia. Si bien el porcentaje más alto de cáncer colorrectal aparece en personas sin ningún familiar afectado, el riesgo de una persona de padecer este tipo de cáncer es más alto si existen antecedentes en la historia familiar antes mencionada. Cuantos más familiares afectados, mayor será el riesgo. Un capítulo aparte son las familias con síndromes hereditarios como la poliposis adenomatosa familiar o el síndrome de Lynch en el que el riesgo de padecer un cáncer colorrectal por cada persona de la familia se aproxima al 50%.

 

¿Se hereda el cáncer colorrectal?

El componente hereditario en este tipo de cáncer es muy importante. Conocemos ya diversos genes en que si se hereda la forma mutada de éstos, el riesgo de padecer cáncer colorrectal se aproxima al 100%. Todavía no se conocen todos los genes responsables.

 

¿Cuándo he de sospechar que mi familia puede estar afectada de un síndrome hereditario?

Cuando haya habido diversos familiares afectados de cáncer colorrectal o de otros tipos de cáncer, sobre todo de endometrio. También cuando haya habido casos de cáncer en personas jóvenes (menos de 50 años).

 

¿Qué he de hacer si tengo familiares con cáncer colorrectal o de otros tipos?

Consultar con su digestólogo, quien le sugerirá las posibles estrategias a seguir de acuerdo con su riesgo particular y su edad, remitiéndole a que se someta a una consulta genética si se sospecha un caso de síndrome familiar.

 

¿Qué es el consejo genético?

Es la evaluación personalizada que se hace para determinar si existe la posibilidad de tener un síndrome hereditario, en este caso de cáncer colorrectal. Se harán las recomendaciones pertinentes, y si se estima oportuno, las pruebas genéticas que puedan ayudar a establecer si se ha heredado la mutación presente en su familia.

 

¿Hay pruebas para detectar si se ha heredado una predisposición al cáncer colorrectal?

Sí. Aunque no se conocen todos los genes involucrados en el cáncer colorrectal hereditario, si se detecta una mutación en uno de los genes conocidos en una persona afectada de la familia se podrá realizar pruebas al resto de familiares para determinar si han heredado o no aquella mutación, y por tanto, el elevadísimo riesgo de desarrollar cáncer colorrectal u otros cánceres que están relacionados con éste.

 

¿Son efectivas estas pruebas?

Si se consigue detectar la mutación en una persona afectada de la familia, al resto de los familiares se les podrá hacer la prueba fácilmente. Los que no hayan heredado la mutación tendrán un riesgo igual al de la población general de desarrollar cáncer colorrectal y, por tanto, no hará falta iniciar el cribaje hasta los 50 años, como en el resto de la población que no tiene ningún síntoma. En aquellos individuos que sí la hayan heredado, será necesario seguir las pautas establecidas para evitar el desarrollo del cáncer.

 

¿Cuáles son los síndromes familiares?

Los síndromes familiares más importantes son el síndrome de Lynch o también denominado síndrome del cáncer colorrectal no poliposo o sin pólipos y la poliposis adenomatosa familiar que se caracteriza por la presencia de un gran número de pólipos a lo largo de todo el colon.

 

¿Puedo prevenir el cáncer colorrectal?

El cáncer colorrectal es uno de los cánceres que más se pueden prevenir, debido a su habitualmente lento crecimiento y al significativo conocimiento que tenemos sobre los síndromes familiares. En todos los casos, lo más importante es que se conozcan las pautas a seguir y lo que se debe hacer en cada caso en particular.