Tipos de cáncer colorrectal

autor/es: Dra. Dolores Maluenda Colomer


Tipos de cáncer colorectal

    • La mayoría son esporádicos (75%) y aparecen precipitados por factores ambientales o dietéticos. Podemos decir que en la población general se da en un 5% a lo largo de la vida.

    • Entre el  20 – 25% tienen un componente genético. En algunos casos esto supone una aparición más temprana del tumor que en los casos esporádicos. El riesgo que tiene un familiar de primer grado es mayor que el riesgo del resto de la población. Por esto, en esos casos será obligado conocer la historia familiar.

    • Un 5% corresponden al Síndrome de LYNCH o también llamado “Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipoideo” (CCRHNP)

    • Un 1% corresponden al grupo llamado “Poliposis Adenomatosa Familiar” (PAF).

    • Y un 1% aparece en los enfermos con “Colitis Ulcerosa”. Cuando afecta a todo el colon, a partir de los 10 años de enfermedad,  el riesgo de que aparezca en algún momento un cáncer de colon es de alrededor del 18 veces superior a la población general.  Siendo mucho más bajo si la afectación es más limitada, si afecta el colon izquierdo es unas 5 veces  superior al de la población general  y si sólo afecta el recto,  el riesgo es similar al de  la población general.

 

¿Cuál es el riesgo de padecer la enfermedad en cada grupo?

    • Población general: puede aparecer en un 5% a lo largo de la vida.

    • Con un antecedente familiar aumenta el riesgo de padecer la enfermedad entre 2 -6 veces lo normal, aumentando éste en función del número de familiares afectados.

    • La edad precoz de aparición en un familiar predispone a que el resto de familiares lo sufran también en edades más tempranas.

    • Así, los adenomas de colon diagnosticados antes de los 60 años en algún o algunos familiares, hacen que exista un mayor riesgo de padecer la enfermedad.

 

Recomendación de screening de famílias con poliposis adenomatosa familiar (PAF)

¿Qué seguimiento deberán hacer los familiares de primer grado del afectado de poliposis adenomatosa familiar ( PAF)?

Ponerse en manos del especialista (ver tabla).

¿Cómo se realiza el diagnóstico precoz? (PROFILAXIS SECUNDARIA)

Descubriendo a los familiares que, a su vez, presenten la mutación. Es decir que, se les dirá a todos los familiares de primer grado del paciente afecto de PAF (mutación positiva), que deberán hacerse el estudio genético. 

Si tienes un familiar con PAF, ¿a qué familiares habrá que informar para que vayan a hacerse las pruebas del diagnóstico precoz (endoscópicas)?

A todos los familiares del caso índice.

Si se ha detectado la mutación en el caso índice y esta mutación NO se detecta en un familiar, ¿precisará este familiar un seguimiento especial posterior por algún médico?

Precisara el mismo seguimiento que la poblacion general.

Si el estudio genético es indeterminado en el familiar, ¿qué deberá hacer a continuación?

Una RECTOSIGMOIDOSCOPIA anual desde los 10-12 hasta los 50 años.

¿Pero, todos los casos de PAF tienen la mutación POSITIVA?

No, sólo el 60%.

¿Qué deberán hacer los familiares de un enfermo afecto de PAF que no tenga la mutación, o sea, que el familiar afecto se encuentre en el grupo de éste 40%?

Los familiares de primer grado deberán visitarse por un especialista (seguimiento clínico) y RECTOSIGMOIDOSCOPIA ANUAL desde los 10-12 años hasta la aparición del síndrome. En este momento se aconseja la colectomia subtotal con vigilancia de la porción rectal conservada. Ya que podrían tener otras mutaciones que todavía no se conocen.

¿No hace falta hacer colonoscopia total para la revisión anual?

No, porque el 100% de los casos, o sea TODOS, empiezan a desarrollar pólipos en el recto.